Pränataldiagnostik: Soll ich eine Pränataldiagnostik durchführen lassen? Welche Punkte sollte ich überprüfen?

Frauen müssen nach einer Schwangerschaft regelmäßig zu Vorsorgeuntersuchungen gehen. Die Untersuchungsgegenstände sind in den verschiedenen Stadien der Schwangerschaft unterschiedlich. Einige Frauen werden zur vorgeburtlichen Diagnostik in die Abteilung für Pränataldiagnostik eingewiesen. Was sind also die Punkte der Pränataldiagnostik? Willst du es tun?

Sollte eine Pränataldiagnostik durchgeführt werden?

Bei der Pränataldiagnostik, auch als Vorgeburtsdiagnostik bekannt, geht es hauptsächlich darum, festzustellen, ob die Chromosomen oder Gene des Fötus normal sind, und den Fötus auf angeborene Defekte und genetische Erkrankungen zu untersuchen. Wenn beim Fötus eine schwere genetische Erkrankung oder eine angeborene Fehlbildung festgestellt wird, wird die Schwangerschaft abgebrochen. Daher ist die Pränataldiagnostik ein wirksames Mittel, um die Geburt von Kindern mit genetischen Erkrankungen zu verhindern.

In der klinischen Praxis und in Kombination mit den Krankheiten, die pränatal diagnostiziert werden können, wird allgemein davon ausgegangen, dass eine pränatale Diagnose in einer der folgenden Situationen durchgeführt werden sollte:

1. Einer der Ehepartner weist Chromosomenanomalien auf, insbesondere Träger einer balancierten Translokation oder Paare, die Kinder mit Chromosomenerkrankungen zur Welt gebracht haben;

2. Schwangere Frauen im Alter von ≥ 35 Jahren;

3. Einer der Ehegatten leidet an einem offenen Neuralrohrdefekt oder hat ein Kind mit dieser angeborenen Fehlbildung zur Welt gebracht;

4. Einer der Ehegatten leidet an angeborenen Stoffwechselstörungen oder die Schwangere hat ein Kind mit einer solchen Störung zur Welt gebracht;

5. Schwangere Frauen, die Trägerinnen einer X-chromosomalen, rezessiven Erbkrankheit sind;

6. Schwangere Frauen mit einer Vorgeschichte unerklärlicher Fehlgeburten, Totgeburten, Missbildungen und Todesfällen des Neugeborenen;

7. Schwangere Frauen, deren Frauen sich in der frühen Schwangerschaft befinden oder deren Männer vor der Schwangerschaft teratogenen Faktoren wie chemischen Giften, Strahlung, Virusinfektionen usw. ausgesetzt waren;

8. Schwangere Frauen mit einer Familiengeschichte von Erbschaft und Blutsverwandtschaftsehen.

Was wird bei der Pränataldiagnostik überprüft?

Die wichtigsten Krankheiten, auf die in der Pränataldiagnostik gescreent wird, sind:

Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, die die geistige Entwicklung eines Kindes beeinträchtigen können;

Bei sexuell rezessiven Erbkrankheiten wie der Rot-Grün-Blindheit und der Hämophilie (einer Bluterkrankheit mit erblichen Gerinnungsstörungen) ist eine Chromosomenuntersuchung erforderlich. Wenn ein männlicher Fötus Träger des Chromosoms ist, tritt die Krankheit auf jeden Fall auf, ein weiblicher Fötus hingegen erkrankt nicht zwangsläufig daran, da er Träger ist.

Genetische Stoffwechseldefekte wie Phenylketonurie, die auch die geistige Entwicklung von Kindern beeinträchtigen können;

Nicht-chromosomale angeborene Fehlbildungen, wie beispielsweise Neuralrohrdefekte.

Was ist der Unterschied zwischen Pränataldiagnostik und Geburtshilfe?

Die Pränataldiagnostik kann als Unterabteilung der Geburtshilfe betrachtet werden. Krankenhäuser mit Abteilungen für Pränataldiagnostik verfügen über eine detailliertere Aufteilung. Nicht jedes Krankenhaus verfügt über eine Abteilung für Pränataldiagnostik und um eine solche Abteilung zu eröffnen, muss man über die Qualifikation zur Durchführung von Pränataldiagnostik verfügen.

Bei der Pränataldiagnostik geht es vor allem darum, Babys zu untersuchen und zu diagnostizieren, die sich noch im Fötusstadium befinden und bei denen der Verdacht auf bestimmte Krankheiten besteht. So können bessere klinische Entscheidungen getroffen werden, bei Krankheiten, die im Mutterleib behandelt werden können, rechtzeitig eingegriffen und bei nicht behandelbaren Krankheiten fundierte Entscheidungen getroffen werden.

Beispielsweise kann das bekanntere Down-Syndrom-Screening normalerweise in normalen Geburtskliniken durchgeführt werden. Wenn das Ergebnis jedoch ein hohes Risiko darstellt, ist zur weiteren Beurteilung eine Amniozentese erforderlich. In diesem Fall wird Ihnen, sofern das Krankenhaus über eine Abteilung für Pränataldiagnostik verfügt, empfohlen, sich für eine Amniozentese und die anschließende Behandlung in die Abteilung für Pränataldiagnostik zu begeben.

Manchmal, wenn wir bei routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen im Rahmen der B-Ultraschalluntersuchung verdächtige Auffälligkeiten feststellen, können wir uns in der Regel zur Beratung an die Abteilung für Pränataldiagnostik wenden.