Es handelt sich um eine äußerst seltene Krankheit und manche Patienten müssen lebenslang an ein Beatmungsgerät angeschlossen werden, um ihre Atmung aufrechtzuerhalten!

Autor: Xu Zhifei, Chefarzt, Nationales Kinderkrankenhaus, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University

Gutachter: Song Gang, Chefarzt, Krebskrankenhaus, Chinesische Akademie der Medizinischen Wissenschaften

Es ist eine seltene Krankheit. Laut Statistik gibt es weltweit bislang nur etwas mehr als 1.000 Kinder mit dieser Krankheit. Diese Krankheit wird hauptsächlich durch Probleme im Atemzentrum verursacht, die sich durch fehlende oder sehr flache Atmung nach dem Einschlafen äußern und zu einer Reihe pathophysiologischer Veränderungen wie Kohlendioxidretention und Hypoxämie führen. Es handelt sich um ein sogenanntes kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom.

1. Tritt das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom bei der Geburt auf?

Die meisten Fälle des angeborenen zentralen Hypoventilationssyndroms treten im Alter von einem Jahr auf, einige auch in der Neugeborenenperiode. Darüber hinaus gibt es einige Krankheiten, die einen relativ leichten Schweregrad aufweisen und sich möglicherweise erst im Kindes- oder sogar Erwachsenenalter entwickeln. Sie treten häufig unter bestimmten Stressbedingungen auf, beispielsweise bei Operationen, schweren Infektionen, Traumata usw.

Kinder mit angeborenem zentralem Hypoventilationssyndrom haben tagsüber im Allgemeinen keine Symptome und ihre Atmung ist normal. Nach dem Einschlafen kommt es zu Hypoventilation, das heißt, sie atmen nicht oder nur sehr flach, was zu Hypoxie und Kohlendioxidretention führt. Sie haben beispielsweise morgens Kopfschmerzen, fühlen sich insgesamt schwach und sind sehr schläfrig.

Unter normalen Umständen reagiert das Atmungszentrum normal auf niedrigen Sauerstoff- und hohen Kohlendioxidgehalt. Wenn der Körper einen niedrigen Sauerstoff- oder hohen Kohlendioxidgehalt hat, atmet er schwer, um das Kohlendioxid auszustoßen, wodurch mehr Sauerstoff in den Körper gelangen kann.

Patienten mit angeborenem zentralem Hypoventilationssyndrom fehlt diese normale Atemreaktion und sie sind sich nicht bewusst, dass sie unter Hypoxie oder Kohlendioxidretention leiden, was zu einer zunehmend schwereren Hypoxie und einem Anstieg des Kohlendioxids führt. Wenn die Kohlendioxidkonzentration im Körper besonders hoch ist, führt dies zu einer Kohlendioxidnarkose und Atemdepression und kann zum plötzlichen Tod führen. In besonders schweren Fällen von Hypoxämie und schwerer Hirnhypoxie kann es auch zu einem plötzlichen Tod in der Nacht kommen. Langfristige chronische Hypoxie kann zu Polyzythämie führen und auch pulmonale Hypertonie, Rechtsherzversagen usw. verursachen.

Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom wird durch genetische Anomalien verursacht, die auch zu einer abnormalen Blutdruckregulierung, Herzregulation, Körpertemperaturregulierung usw. führen können, was Anomalien in der Regulierung der autonomen Nervenfunktion sind. Einige können von angeborenem Megakolon, Dysphagie und anderen Problemen begleitet sein, die tatsächlich mit der Funktion dieses Gens zusammenhängen.

Diese Krankheit ist sehr selten; weltweit wurden nur über 1.000 Fälle gemeldet, in unserem Land sind es nur über 20. Manche Menschen sind mit dieser Krankheit nicht vertraut und da sie nachts auftritt, besteht die Gefahr, dass sie übersehen oder falsch diagnostiziert wird.

2. Wie wird das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom diagnostiziert?

Wenn bei einem Kind eine Hypoventilation auftritt und andere Faktoren als eine Atemwegsobstruktion, wie etwa vergrößerte Polypen und/oder Mandeln oder Fehlbildungen der Atemwege, ausgeschlossen sind, sollten zentrale Faktoren in Betracht gezogen werden.

Wenn beispielsweise ein Tumor das Atemzentrum komprimiert, kann dies ebenfalls zu Hypoventilation führen. Um eine durch den Tumor verursachte Hypoventilation auszuschließen, ist eine MRT des Kopfes erforderlich. Auch neuromuskuläre Erkrankungen wie die Muskeldystrophie Duchenne und die spinale Muskelatrophie (SMA) können Hypoventilation verursachen. Um diese Erkrankungen auszuschließen, sind Elektromyographie, Muskelenzyme und andere Tests erforderlich.

Zur Diagnose des angeborenen zentralen Hypoventilationssyndroms ist außerdem eine Polysomnographie erforderlich, mit der zahlreiche Informationen überwacht werden können, beispielsweise die Schlaftiefe, ob Sie schlafen oder wach sind, sowie Atembewegungen, Blutsauerstoffsättigung usw. Durch den nicht-invasiven kontinuierlichen transkutanen Kohlendioxiddetektor ist es möglich, dynamisch zu beobachten, ob zwischen Wachheit und Schlaf eine Hypoxämie auftritt, ob der Kohlendioxidgehalt allmählich ansteigt, und Blutgasveränderungen dynamisch zu beobachten, um die Diagnose von Hypoventilationsproblemen zu erleichtern.

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Nach dem Ausschluss obstruktiver Faktoren und zentraler Probleme, die durch andere Krankheiten verursacht werden, besteht der Verdacht auf ein angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom und es sind genetische Tests erforderlich, insbesondere eine Untersuchung des PHOX2B-Gens. Bei einer Mutation des Gens ist eine eindeutige Diagnose möglich.

3. Gibt es eine Möglichkeit, das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom zu behandeln?

Nachts kommt es zu Hypoxämie und Kohlendioxidretention, sodass eine Unterstützung der Atmung erforderlich ist. Die derzeit am häufigsten eingesetzte Behandlung ist die nicht-invasive Beatmung.

Bei der nicht-invasiven Beatmungstherapie wird eine sehr kleine Nasenmaske getragen. Wenn Sie nachts schlafen, leitet das Gerät Luft durch die Maske, um eine normale Beatmung sicherzustellen, wodurch die Probleme von Hypoxie und Kohlendioxidretention gelöst werden können. Das Prinzip besteht darin, beim Einatmen einen hohen Druck und beim Ausatmen einen relativ niedrigen Druck anzuwenden, um die Entspannung der Lunge zu unterstützen, was einem Ersatz der Aktivität und Funktion der Lunge entspricht. Tragen Sie es jede Nacht und nicht tagsüber, wenn die Symptome nicht offensichtlich sind.

Abbildung 2 Original-Copyright-Bild, keine Erlaubnis zum Nachdruck

Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom wird durch eine Genmutation verursacht. Derzeit gibt es kein Medikament zur Behandlung dieser Erkrankung und eine Operation ist nicht möglich. Nach der Diagnose wird eine geeignete Atemunterstützungsbehandlung durchgeführt und das Kind kann wie ein normales Kind leben und lernen. Im Allgemeinen ist eine lebenslange Unterstützung der Atmung erforderlich.