Entmystifizierung des Down-Syndrom-Screenings während der Schwangerschaft: Hier ist alles, was Sie wissen müssen

Eine Schwangerschaft ist für jede Familie ein besonderer Moment. In manchen Fällen kann der Fötus an genetischen Erkrankungen leiden, das Down-Syndrom ist eine davon. Um Föten mit Down-Syndrom frühzeitig zu erkennen, ist das Down-Syndrom-Screening während der Schwangerschaft zu einer wichtigen pränatalen Untersuchung geworden. Dieser Artikel enthüllt die Geheimnisse des Down-Syndrom-Screenings während der Schwangerschaft und informiert Sie ausführlicher darüber.

Was ist das Down-Syndrom ?

Das mütterliche Down-Syndrom-Screening ist ein Test, der zum Screening auf das Down-Syndrom beim Fötus verwendet wird. Das Down-Syndrom ist eine häufige Chromosomenanomalie, die in der Medizin auch als Trisomie 21 bekannt ist. Dies liegt daran, dass normale Menschen zwei Kopien jedes Chromosoms haben, aber da es drei Kopien des Chromosoms 21 gibt, handelt es sich um Trisomie 21. Das zusätzliche Chromosom kann bei dem Kind zu geistiger Behinderung, angeborenen Herzfehlern, Hydrozephalus usw. führen. Unter diesen ist die geistige Behinderung die wichtigste Manifestation dieses Syndroms. Auch das Gesicht des Kindes weist bestimmte typische Merkmale auf, wie weit auseinander stehende Augen, einen unterentwickelten Nasenrücken und unterentwickelte Nasenknochen sowie eine leicht heraushängende Zunge. Darüber hinaus können einige Kinder eine kombinierte Palmardysplasie haben, das heißt, die Mittelfinger beider Hände sind mit den Handflächen verbunden, was allgemein als „gebrochene Hände“ bezeichnet wird. Das Down-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die auf genetischen Faktoren beruht. Daher muss sich jede schwangere Frau zu Beginn oder in der Mitte der Schwangerschaft einem Down-Syndrom-Screening unterziehen, um die Geburt eines Kindes mit Defekten zu vermeiden.

Was wird beim Down-Syndrom-Screening während der Schwangerschaft überprüft?

Es handelt sich um die Abkürzung für den pränatalen Screeningtest auf Down-Syndrom, der zu den notwendigen Punkten der Schwangerschaftsvorsorge gehört. Zu den derzeit am häufigsten verwendeten Down-Syndrom-Screeningprogrammen gehören ein kombiniertes Screening in der Frühschwangerschaft (9. bis 13. Woche und 6 Tage der Schwangerschaft), ein serologisches Screening in der Mitte der Schwangerschaft (15. bis 20. Woche und 6 Tage der Schwangerschaft) sowie ein kombiniertes/sequenzielles Screening in der Früh- und Mittelschwangerschaft. Bei dieser Screening-Methode werden das Alter der Schwangeren, Blutuntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen kombiniert, um das Risiko für das Down-Syndrom einzuschätzen.

Beim Down-Syndrom-Screening während der Schwangerschaft werden vor allem folgende Aspekte überprüft:

Dicke der fetalen Nackentransparenz (NT-Wert): Messen Sie die Dicke der fetalen Nackentransparenz durch Ultraschalluntersuchung. Menschen mit Down-Syndrom weisen bei dieser Untersuchung häufig eine stärkere Nackentransparenz auf.

Biochemische Blutmarker schwangerer Frauen: Der schwangeren Frau wird eine kleine Menge Blut entnommen, um bestimmte Marker im Blut festzustellen, wie etwa freies β-hCG und humanes Choriongonadotropin A (PAPP-A).

Was soll ich tun, wenn das Risiko eines Down-Syndrom-Screenings hoch ist?

Das pränatale Down-Syndrom-Screening ist nicht absolut genau; Es wird lediglich auf der Grundlage einer Reihe von Informationen und Statistiken die Möglichkeit angegeben, dass das Down-Syndrom vorliegt. Die Ergebnisse des Screenings werden normalerweise als Anteil (z. B. 1/1000) oder Prozentsatz (z. B. 0,1 %) des Risikos, an der Krankheit zu erkranken, ausgedrückt. Es ist zu beachten, dass die Screening-Ergebnisse falsch positive Ergebnisse (bei schwangeren Frauen mit normalen Ergebnissen wird fälschlicherweise eine Hochrisikogruppe diagnostiziert) und falsch negative Ergebnisse (bei schwangeren Frauen mit Down-Syndrom wird fälschlicherweise eine Niedrigrisikogruppe diagnostiziert) enthalten können. Daher wird der Arzt nach Erhalt der Screening-Ergebnisse weitere Gespräche mit der schwangeren Frau führen und einen weiteren Diagnoseplan entwickeln.

Nicht-invasiver fetaler DNA-Test (NIPT): Dies ist ein nicht-invasiver Test, der mit einer Blutprobe durchgeführt wird und eine detailliertere Analyse des fetalen Genoms ermöglicht, um das Risiko von Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom zu beurteilen. Der Test weist eine hohe Nachweisrate und eine niedrige Rate falsch positiver und falsch negativer Werte auf.

Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie: Dies ist ein invasiver Test, bei dem eine Probe des Fruchtwassers aus der Gebärmutter zur Chromosomenanalyse entnommen wird. Die Testergebnisse sind relativ genau, aber aufgrund der invasiven Natur bestehen gewisse Risiken, wie etwa Infektionen oder Fehlgeburten, und die Kosten sind hoch. Daher empfehlen Ärzte eine Amniozentese normalerweise nur in Hochrisikosituationen.

Was Sie beim Down-Syndrom-Screening während der Schwangerschaft beachten sollten :

Zeitpunkt: Für Schwangere zwischen der 14. und 21. Schwangerschaftswoche ist der beste Zeitpunkt zwischen der 15. und 18. Woche;

Alter: Für Schwangere gibt es keine Altersgrenze, allerdings gelten Schwangere über 35 Jahre in der Regel als Hochrisikogruppe;

Screening-Prozess: Bevor Sie sich einem Down-Syndrom-Screening unterziehen, sollten Sie einen Arzt konsultieren, um den Zweck, den Ablauf und die möglichen Ergebnisse des Screenings zu verstehen und auf der Grundlage des Rats des Arztes eine geeignete Screening-Methode auszuwählen. Am Tag des Screenings müssen schwangere Frauen im nüchternen Zustand venöse Blutproben entnehmen, um die Konzentrationen von Serum-Alpha-Fetoprotein (αFP), unkonjugiertem Estriol (uE3) und freiem β-humanem Choriongonadotropin (F-βHCG) zu messen. während der Vorführung sollten Sie auf Entspannung achten und übermäßige Anspannung vermeiden; Wenn die Testergebnisse Anomalien zeigen, sollten Sie rechtzeitig einen Arzt aufsuchen, um eine Verzögerung der Erkrankung und eine Beeinträchtigung des normalen Wachstums und der Entwicklung des Fötus zu verhindern.

Kurz gesagt handelt es sich beim pränatalen Down-Syndrom-Screening um eine nicht-invasive Nachweismethode. Bei Hochrisikoschwangeren mit Testergebnissen über dem kritischen Wert ist das Fötus nicht unbedingt vom Down-Syndrom betroffen. Daher sollten sich werdende Mütter nicht zu viele Sorgen machen, eine gute Stimmung bewahren und sich nicht zu sehr psychisch belasten. Behalten Sie eine positive Einstellung, befolgen Sie die Ratschläge Ihres Arztes und nehmen Sie regelmäßig an Schwangerschaftsuntersuchungen teil, um Ihre Gesundheit und die Ihres Fötus zu gewährleisten. (Du Xinli, Volkskrankenhaus des Landkreises Lingshou, Stadt Shijiazhuang, Provinz Hebei)