Können Nierenerkrankungen an Kinder vererbt werden? Die Wahrheit ist...

Junge werdende Mütter und Väter mit Nierenerkrankungen befürchten oft, dass ihre Nierenerkrankung auf ihr ungeborenes Kind übertragen wird. Tatsächlich ist diese Sorge für die meisten Patienten mit Nierenerkrankungen unnötig. Obwohl einige Nierenerkrankungen eine „familiäre Häufungstendenz“ aufweisen, sind die meisten Nierenerkrankungen nicht erblich und nur ein kleiner Teil der Nierenerkrankungen wird an die nächste Generation weitergegeben. Im Folgenden sind einige häufige Nierenerkrankungen mit eindeutiger genetischer Prädisposition aufgeführt.

Polyzystische Nierenerkrankung

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine häufige Erbkrankheit. Abhängig vom Vererbungsmuster wird die polyzystische Nierenerkrankung in eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung und eine autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung unterteilt. Letztere tritt meist im Säuglingsalter auf und ist klinisch selten.

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung kommt relativ häufig vor und ist eine wichtige genetische Erkrankung. Gemäß den genetischen Gesetzen tritt die Krankheit in einer Familie von Generation zu Generation auf, und die Wahrscheinlichkeit, dass Männer und Frauen an der Krankheit erkranken, ist gleich. Wenn ein Elternteil an polyzystischer Nierenerkrankung leidet, besteht für beide Söhne und Töchter eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben. Nach der Jugend und im mittleren Alter entwickeln sich in den Nieren des Patienten zahlreiche große und kleine Zysten mit Durchmessern von wenigen Millimetern bis zu mehreren Zentimetern. Mit zunehmendem Alter nimmt die Anzahl der Zysten zu und der Zystenraum erweitert sich. Bei den meisten Patienten treten zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr Symptome wie Rücken-, Rippen- und Bauchschmerzen auf. Bei manchen Patienten kommt es im Verlauf der Erkrankung zu intrazystischen Blutungen oder einer Makrohämaturie. Bluthochdruck ist auch eine der häufigsten frühen Manifestationen der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung. Nierenversagen tritt normalerweise nach dem mittleren Alter auf und die Hälfte der Patienten über 60 Jahre entwickelt ein Nierenversagen im Endstadium und benötigt eine Dialysebehandlung.

Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom, auch als hereditäre Nephritis und familiäre hämorrhagische Nephritis bekannt, ist durch Hämaturie und chronisch fortschreitendes Nierenversagen gekennzeichnet. Einige Patienten leiden auch an sensorineuraler Taubheit und Augenerkrankungen. Es handelt sich um eine erbliche Familienerkrankung.

Beim Vererbungsmodus liegt der Anteil der X-Chromosom-dominanten Vererbung bei etwa 80 %, und das krankheitsverursachende Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Die Genetik hängt eng mit dem Geschlecht zusammen: Männer erkranken früher und haben einen schwereren Verlauf; Bei Frauen tritt die Krankheit im Allgemeinen später auf und verläuft milder. Ein typischer Fall ist die Ohr-Auge-Niere-Trias, bei der ähnliche Fälle in der Familie vorkommen. Die Krankheit hat hauptsächlich folgende Erscheinungsformen:

0 1 Nierenmanifestationen

Männer erkranken deutlich häufiger schwer als Frauen. Das früheste und häufigste Symptom ist eine anhaltende oder wiederkehrende Hämaturie, die bei Jungen oft vor dem fünften Lebensjahr auftritt, bei manchen tritt die Hämaturie sogar schon wenige Tage nach der Geburt auf. Bei etwa zwei Dritteln aller Kinder kann es zu einer paroxysmalen Makrohämaturie kommen. Mit zunehmendem Alter tritt allmählich eine Proteinurie auf und bei manchen Patienten ist die Proteinmenge im Urin höher. Etwa 40 % der Patienten weisen ein nephrotisches Syndrom auf, das durch massive Proteinurie, Hypoproteinämie, Ödeme und Hyperlipidämie gekennzeichnet ist. Im späteren Krankheitsverlauf kommt es häufig zu Bluthochdruck und einer fortschreitenden Verschlechterung der Nierenfunktion. Die Inzidenz einer Urämie beträgt 20 %, wobei es sich meist um männliche Patienten handelt und die meisten Fälle zwischen dem 15. und 30. Lebensjahr auftreten. Bei weiblichen Patienten ist die Inzidenz einer Urämie geringer und sie tritt später auf, meist nach dem 50. Lebensjahr.

0 2 Extrarenale Manifestationen

23–75 % der Patienten mit Alport-Syndrom leiden unter einem sensorineuralen Hörverlust, der sich als Hörverlust äußert. Männer sind häufiger von Taubheit betroffen als Frauen und auch das Erkrankungsalter ist niedriger als bei Frauen. Bei Patienten mit sensorineuralem Hörverlust ist die Nierenerkrankung tendenziell schwerwiegender und entwickelt sich schneller. Taubheit kann dem Auftreten einer Nierenschädigung und abnormalen Urintestergebnissen vorausgehen oder gleichzeitig mit der Nierenschädigung auftreten. Zu den charakteristischen Augenläsionen dieser Krankheit zählen Läsionen der vorderen Linse, punktförmige und makuläre Netzhautläsionen um die Makula usw. mit einer Inzidenzrate von 15 % bis 40 %. Die Konizität der vorderen Linse äußert sich in einer progressiven Myopie (degenerative Myopie), die normalerweise bei Menschen im Alter zwischen 20 und 30 Jahren auftritt. Bestimmte Netzhautläsionen beeinträchtigen das Sehvermögen normalerweise nicht und können durch ein Ophthalmoskop oder eine Netzhautvideoaufnahme erkannt werden. Mit der Abnahme der Nierenfunktion verschlimmern sich die Läsionen.

Dünne Basalmembran-Nephropathie

Die dünne Basalmembrannephropathie, auch als benigne familiäre Hämaturie bekannt, verläuft bei den meisten Patienten asymptomatisch und wird in der Regel bei Untersuchungen oder körperlichen Untersuchungen zu anderen Zwecken entdeckt. Dies ist eine häufige familiäre genetische Erkrankung. Berichten zufolge sind 26 bis 51 % der Patienten mit anhaltender mikroskopischer Hämaturie von dieser Krankheit betroffen. Die wichtigste klinische Manifestation ist eine wiederkehrende Hämaturie, der Krankheitsverlauf ist gutartig, die Langzeitprognose ist gut und die Nierenfunktion bleibt lange Zeit normal. Bei der Untersuchung unmittelbarer Familienangehöriger kann häufig eine mikroskopische Hämaturie festgestellt werden.

Die Diagnose dieser Krankheit beruht auf einer Nierenpunktionsbiopsie, und die diffuse Ausdünnung der glomerulären Basalmembran, die durch Elektronenmikroskopie festgestellt wird, ist der Goldstandard für die Diagnose. Da es sich bei der Nierenpunktion jedoch um eine invasive Untersuchung handelt und die Entwicklung dieser Krankheit gutartig ist, wird eine Nierenpunktionsbiopsie im Allgemeinen nicht empfohlen.