Als ich die „Anonychie“-Hand sah, musste ich an Voldemorts Nase denken …

Was denken Sie, wenn Sie an Menschen ohne Fingerabdrücke denken?

Der perverse Verbrecher im Film, der sich die Haut von den Fingern schält, um sein Verbrechen zu vertuschen?

Im Film „Die sieben Todsünden“ entfernte der perverse Mörder vorab seine Fingerabdrücke, um die Spuren der Tat zu verwischen. Bildquelle: Seven Deadly Sins

Der Gedanke daran, Fingerabdrücke aktiv abzuziehen, tut weh, aber es gibt im Leben tatsächlich Fälle, in denen Fingerabdrücke beschädigt werden. Beispielsweise können die Fingerabdrücke von Patienten mit schweren Verbrennungen an den Fingern beschädigt sein. Ein weiteres Beispiel: Die Fingerabdrücke von Bergleuten, die unter Tage in Minen arbeiten, sind oft abgenutzt.

Diese werden jedoch alle durch externe Faktoren verursacht. Gibt es Menschen, die ohne Fingerabdrücke geboren werden?

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Ohne Fingerabdrücke geboren

Ob Sie es glauben oder nicht, es gibt tatsächlich Menschen, die ohne Fingerabdrücke geboren werden. Ich glaube, Sie haben es erraten, dass es sich um einen genetischen Defekt handelt und etwas mit den Genen nicht stimmt.

Fingerabdrücke können verblassen, es kommt jedoch nur sehr selten vor, dass sie vollständig fehlen. Bildquelle: hippopx

Derzeit gibt es vor allem zwei typische Krankheiten, die dazu führen, dass Menschen ohne Fingerabdrücke geboren werden. Eine davon heißt retikuläre pigmentierte Dermatose, die andere Nalgary-Syndrom. Wir werden sie einzeln vorstellen.

Retikuläre pigmentierte Dermatose

Dermatopathia pigmentosa reticularis (DPR) ist eine seltene Erkrankung und eine der Erkrankungen mit einer sehr geringen Inzidenz (nur wenige Veröffentlichungen beschreiben diese Erkrankung). Diese Krankheit ist auch unter dem Namen „Syndrom der verzögerten Einwanderung“ bekannt, was die Notlage der Patienten anschaulich zusammenfasst: Es ist schwierig, die Ein- und Ausreiseprozeduren ohne Fingerabdrücke zu durchlaufen.

Die Fingerabdrücke des Patienten fehlten und die Linien auf seinen Handflächen waren reduziert. Bildquelle: Referenzen [1]

Der Zustand der retikulären Dermatosis pigmentosa kann leicht oder schwer sein. Manche Patienten haben außer dem Verlust der Fingerabdrücke keine weiteren offensichtlichen Beschwerden. Bei manchen Patienten treten jedoch neben dem Fehlen von Fingerabdrücken eine Reihe von Symptomen auf, darunter dünnes Haar, brüchige Nägel, retikuläre Pigmentierung, Hyperkeratose der Haut (Handflächen und Fußsohlen), Blasen, weniger oder mehr Schwitzen usw.

Auf dem Rücken des Patienten tritt eine Pigmentierung auf. Bildquelle: Referenz [2]

Tatsächlich wissen Forscher bisher nicht viel über diese Krankheit. Sie wissen nur, dass es sich um eine seltene autosomal-dominante Erbkrankheit handelt. Das problematische Gen ist das Keratin-14-Gen, das sich auf dem langen Arm des Chromosoms 7 befindet. Durch Mutationen (Nonsense-Mutationen oder Frameshift-Mutationen) verliert das Gen seine Funktion vollständig, was zum Ausbruch der Krankheit führt (bei Missense-Mutationen kann es zu Epidermolysis bullosa kommen).

Kann diese Krankheit also geheilt werden? Da es sich bei der retikulären Dermatosis pigmentosa um eine genetische Erkrankung handelt, deren Ursache noch nicht vollständig geklärt ist, ist sie leider nicht heilbar.

Tatsächlich sind für die Diagnose dieser Krankheit genetische Tests erforderlich und es ist derzeit schwierig, fehlende Fingerabdrücke wiederherzustellen.

Symptome wie Hyperkeratose und Blasenbildung auf der Haut können jedoch mit topischen Medikamenten (wie Steroiden) oder kalten Kompressen behandelt werden, um das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten.

Nalgiri-Syndrom

Ähnlich wie die retikuläre Dermatosis pigmentosa ist auch das Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom (NFJS) eine genetische Erkrankung, die zum Verlust von Fingerabdrücken führen kann.

Darüber hinaus ähnelt die Ursache des Nalgiri-Syndroms der der retikulären Dermatosis pigmentosa, bei der es sich ebenfalls um ein Problem mit dem Keratin-14-Gen handelt, sodass einige Wissenschaftler argumentieren, dass diese beiden Krankheiten als eine einzige klassifiziert werden können.

Dem Patienten fehlten die Fingerabdrücke und seine Finger waren deformiert. Bildquelle: Referenzen [3]

Allerdings sind die Symptome beider Erkrankungen tatsächlich unterschiedlich. Patienten mit Nalgary-Syndrom weisen nicht nur ähnliche Symptome wie bei der retikulären Pigmentdermatose auf, wie etwa Verlust der Fingerabdrücke, retikuläre Pigmentierung der Haut und Unterfunktion der Schweißdrüsen, sondern haben auch ein typisches Symptom, nämlich eine Reihe von Problemen mit den Zähnen, vor allem Gelbfärbung der Zähne, abnormale Zahnstellung und Zahnschmelzdefekte.

Die Zähne des Patienten sind gelb. Bildquelle: Referenz [4]

Darüber hinaus weisen viele Patienten eine deutliche retikuläre Pigmentierung auf der Zunge auf. Manchmal kommt es auch zu einer Anomalie der Fingergelenke des Patienten, die eine spindelförmige Schwellung aufweisen (d. h., die Gelenkhyperplasie erscheint spindelförmig).

Die Zunge des Patienten zeigte eine deutliche retikuläre Pigmentierung. Bildquelle: Referenz [4]

In den meisten Fällen sind die klinischen Symptome des Nalgiri-Syndroms sehr typisch und können anhand der klinischen Symptome diagnostiziert werden. Selbstverständlich können bei Bedarf auch genetische Untersuchungen zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden.

Ähnlich wie die retikuläre Dermatosis pigmentosa ist auch das Nalgiri-Syndrom eine seltene Erkrankung . Derzeit ist in der Forschung nur wenig darüber bekannt und es gibt keinen guten Behandlungsplan außer einer symptomatischen Behandlung.

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Noch schlimmer als keine Fingerabdrücke sind keine Fingernägel

Das Fehlen von Fingerabdrücken ist schon schockierend genug, doch bei manchen Menschen ist die Situation noch ungewöhnlicher: Sie haben keine Fingernägel. Der Grund für die Entfernung der Nägel zur Behandlung liegt nicht in einer Verletzung oder einer Nagelmykose, sondern darin, dass er ohne Nägel geboren wurde.

Bis auf die große Zehe des rechten Fußes fehlen dem Patienten sämtliche Zehennägel. Bildquelle: Referenz [5]

Bei dieser seltenen Erkrankung namens Anonychia congenita kann es vorkommen, dass ein oder mehrere Fingernägel fehlen (oder manchmal nur unterentwickelt sind), das Nagelbett jedoch normal ist.

Die Zehennägel des Patienten sind unterentwickelt. Bildquelle: National Human Genome Research Institute

Studien haben gezeigt, dass die Ursache der angeborenen Aonychie eine Mutation im RSPO4-Gen ist, das sich auf dem kurzen Arm des Chromosoms 20 befindet. Das RSPO4-Gen kodiert ein Protein namens R-Spondin-4, das an der Signaltransduktion des Wnt-Signalwegs beteiligt ist, der wiederum an der Regulierung des Nagelwachstums und der Nagelentwicklung in der frühen Embryonalentwicklung beteiligt ist.

Wenn das RSPO4-Gen mutiert, führt dies zu einer Verringerung des R-Spondin-4-Proteins oder zu einem Funktionsverlust, was schließlich zum vollständigen Verschwinden oder einer unvollständigen Entwicklung der Nägel führt.

Die Fingernägel an beiden Händen und Zehen des Patienten sind unterentwickelt, seine Knochen sind jedoch normal entwickelt. Bildquelle: Referenzen [6]

Bei der angeborenen Aonychie handelt es sich um ein autosomal-rezessives Merkmal . Die Eltern des Patienten sind wahrscheinlich Träger der Genmutation, zeigen jedoch keine Symptome.

Bis heute gibt es keine wirksame Behandlung für Anonychie. Handelt es sich jedoch nur um Nagelverlust, haben Sie bereits Glück gehabt, denn eine Mutation des RSPO4-Gens kann nicht nur zu Nagelverlust führen, sondern auch zu Haaranomalien, Taubheit, geistiger Behinderung, Knochenproblemen, intellektuellen Problemen usw. (je nach Ort der Mutation). Nur wenige Patienten weisen außer Nagelanomalien keine weiteren körperlichen Anomalien auf.

Quelle @Cold Knowledge Bot

Die heute vorgestellten Fälle fehlender Fingerabdrücke und fehlender Nägel haben eines gemeinsam: Sie sind äußerst selten und selbst bei seltenen Krankheiten ist ihre Inzidenzrate äußerst niedrig.

Aufgrund der Seltenheit gibt es kaum gezielte Behandlungsmöglichkeiten. Vielleicht kann die Gentherapie diesen Patienten eines Tages Hoffnung auf Heilung bringen.

Verweise

[1] Datta A, Gupta N, Pradhan S, Bandyopadhyay D. Dermatopathia Pigmentosa Reticularis. Indian J Dermatol. 2019 März-Apr;64(2):149-151.

[2] Shanker V, Gupta M. Dermatopathia pigmentosa reticularis: Eine seltene retikuläre Pigmentstörung. Indian Dermatol Online J. 2013 Jan;4(1):40-2.

[3] Sanodia G, Hulmani M, Kumar VJ. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom: Eine seltene retikuläre Pigmentstörung. Indian J Dermatol. 2019 Mai-Jun;64(3):235-238.

[4] Shah BJ, Jagati AK, Gupta NP, Dhamale SS. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom: Ein seltener Fall. Indian Dermatol Online J. 2015 Nov-Dez;6(6):403-6.

[5] Avhad G, Jerajani HR. Angeborene Anonymchie. Indian Dermatol Online J. 2012 Mai;3(2):156.

[6] Bin Nooh DM, Hegazi TM, Bukhari IA. Anonymchia congenita in verschiedenen Generationen einer einzigen saudischen Familie. Saudi Med J. 2020 Feb;41(2):195-198.

ENDE

Gutachter: Zhang Yuhong, Chefarzt für Dermatologie, Zentralkrankenhaus Zhengzhou der Universität Zhengzhou

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