„Kaffeeflecken“ können einfach nur Flecken sein

Autor: Miao Chaoyang Beijing Kinderkrankenhaus, Capital Medical University

Gutachter: Ma Lin, Chefarzt, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University

Café-au-lait-Flecken sind, wie der Name schon sagt, kaffeebraune Flecken (wie im Bild unten gezeigt). Sie erscheinen als braune/hellbraune Flecken und Stellen unterschiedlicher Größe mit klaren Grenzen. Da Café-au-lait-Flecken häufig eine Erscheinungsform bestimmter Erkrankungen auf der Haut sind, insbesondere der Neurofibromatose, ist das Auftreten von Café-au-lait-Flecken bei Kindern bei vielen Eltern Anlass zur Sorge. Im Folgenden gehen wir anhand einiger Fragen kurz auf die richtige Betrachtung von Kaffeeflecken ein, um den Eltern keine unnötigen Sorgen zu bereiten.

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1. Können auch gesunde Menschen Kaffeeflecken bekommen?

Auch bei gesunden Menschen können Café-au-lait-Flecken entstehen. Bis zu 15 % aller normalen Menschen haben 1 bis 3 Café-au-lait-Flecken. Wenn also einzelne kleine Café-au-lait-Flecken auftreten oder die Anzahl weniger als 6 beträgt und in der Familie keine Fälle von Neurofibromatose vorliegen, brauchen Sie sich nicht allzu viele Sorgen zu machen.

2. Welche Art von Kaffeeflecken erfordern besondere Aufmerksamkeit?

Bei den meisten Café-au-lait-Flecken handelt es sich lediglich um Hautveränderungen. Wenn 6 oder mehr Café-au-lait-Flecken vorhanden sind und diese großflächig sind (größer als 5 mm Durchmesser vor der Pubertät oder größer als 15 mm Durchmesser nach der Pubertät), müssen Sie auf andere Krankheiten achten, einschließlich Neurofibromatose, endokriner und metabolischer Erkrankungen usw. Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist die häufigste Form und ist durch Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome gekennzeichnet. Hier können Sie sich einen allgemeinen Überblick über die Diagnosekriterien für NF1 verschaffen, für eine definitive Diagnose ist jedoch ein Krankenhausaufenthalt erforderlich. Für die Diagnose NF1 müssen mindestens zwei der folgenden Kriterien erfüllt sein: ① 6 oder mehr Café-au-lait-Flecken mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm vor der Pubertät oder mehr als 15 mm nach der Pubertät; 2 oder mehr Neurofibrome jeglicher Art oder 1 plexiformes Neurofibrom (erfordert die Beurteilung durch einen Facharzt); ③ Sommersprossen im Achsel- oder Leistenbereich; ④ 2 oder mehr Lisch-Knoten (Irishamartome, die eine augenärztliche Untersuchung erfordern); ⑤ Gliome der Sehbahn; ⑥ charakteristische Knochenläsionen, wie Keilbeindysplasie oder Verdickung der langen Knochenrinde mit oder ohne Pseudoarthrose (erfordert die Beurteilung durch einen professionellen Arzt); ⑦ ein Verwandter ersten Grades mit der Diagnose NF1 (Familienanamnese). Darüber hinaus können genetische Tests manchmal zur Unterstützung der Diagnose herangezogen werden, wenn zwar ein starker Verdacht besteht, die klinischen Indikatoren jedoch nicht erfüllt sind.

3. Unter welchen Umständen ist eine genetische Untersuchung notwendig?

Genetische Tests sind derzeit eine unterstützende Diagnosemethode zur Diagnose genetisch bedingter Erkrankungen. Es kann zur Klärung der Diagnose beitragen, wenn die klinischen Symptome atypisch sind. Aber nicht alle Kinder mit Café-au-lait-Flecken müssen getestet werden. Wie bereits erwähnt, ist es nicht notwendig, sich sofort einem Test zu unterziehen, wenn die Kaffeeflecken klein sind, also weniger als 6 davon in der Zahl vorhanden sind und keine anderen Symptome oder familiäre Vorbelastung mit Neurofibromatose vorliegen. In diesem Fall kann eine Nachbeobachtung durchgeführt werden. Wenn in Zukunft weitere Symptome und Anzeichen auftreten, die in den oben genannten Diagnosekriterien für Neurofibrome aufgeführt sind (wie z. B. mehrere und große kaffeebraune Flecken, Auftreten von Neurofibromen, Sommersprossen in der Achsel- oder Leistengegend, Lisch-Knötchen in den Augen, im Nervensystem und charakteristische Knochenläsionen) und das Kind eine klare Familienanamnese hat, können genetische Tests durchgeführt werden. Darüber hinaus können genetische Untersuchungen auch dazu beitragen, andere Erbkrankheiten auszuschließen, die mit Café-au-lait-Flecken in Zusammenhang stehen.

4. Müssen Kaffeeflecken behandelt werden?

Einfache Kaffeeflecken auf der Haut bedürfen keiner besonderen Behandlung. Wenn ästhetische Aspekte eine Rolle spielen, kann eine Laserbehandlung durchgeführt werden. Die konkrete Wirksamkeit hängt von der individuellen Reaktion des Patienten auf die Behandlung ab und einige Effekte sind nicht optimal.

Bei der Neurofibromatose ist die symptomatische Behandlung der wichtigste Ansatz, der eine multidisziplinäre Diagnose und Behandlung (einschließlich Dermatologie, Neurologie, Augenheilkunde, Orthopädie usw.) sowie eine langfristige Nachbeobachtung erfordert. Gegenwärtig werden in der klinischen Praxis bei Patienten mit NF1-Genmutationen zielgerichtete Therapiemedikamente eingesetzt, und diese Behandlungsmethode kann bei Bedarf angewendet werden.

Verweise

Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. Die diagnostische Bewertung und multidisziplinäre Behandlung von Neurofibromatose 1 und Neurofibromatose 2[J]. JAMA,1997,278:51.