Was ist die häufigste vererbte Nierenerkrankung?

Bei Xiao Wangs Vater wurde Ende letzten Jahres Urämie diagnostiziert. Anfang dieses Monats organisierte Xiao Wangs Firma eine körperliche Untersuchung und die Untersuchung ergab „mehrere Nierenzysten in beiden Nieren“. Das Zentrum für körperliche Untersuchungen empfahl Xiao Wang, zur erneuten Untersuchung ins Krankenhaus zu gehen. Xiao Wang ging zur weiteren Untersuchung ins Krankenhaus. Nach der Untersuchung fragte der Arzt Xiao Wang: „Leidet jemand in Ihrer Familie an einer Nierenerkrankung?“ Xiao Wang erzählte dem Arzt die Wahrheit und der Arzt sagte ihm: „Sie haben die häufigste erbliche Nierenerkrankung – die polyzystische Nierenerkrankung.“

Die polyzystische Nierenerkrankung, auch bekannt als Potter-Syndrom (Ⅰ), Perlmann-Syndrom, angeborene zystische Nierentumorerkrankung, Zystenniere, bilaterales Nierendysgenesie-Syndrom und benigne multilokuläre Zyste der Niere, ist eine autosomal vererbte Nierenerkrankung, die nach einer oder mehreren großen Zysten an der Niere benannt ist. Klinisch können Zysten je nach Größe und Lage in drei Typen unterteilt werden: klein, mittel und groß. Die häufigste Form ist die kleine polyzystische Nierenerkrankung, die 50 bis 60 % aller polyzystischen Nierenerkrankungen bei Erwachsenen ausmacht. Man kann zwischen einer autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung und einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung unterscheiden.

Der frühe Beginn einer polyzystischen Nierenerkrankung ist schleichend. Bei jungen Patienten sind Größe und Form der Nieren normal oder leicht vergrößert. Wenn die Zysten weiter wachsen, beeinträchtigen sie die normale Nierenfunktion und es treten Symptome wie eine beidseitige Nierenvergrößerung, Nierenschmerzen, Hämaturie und Bluthochdruck auf. Wenn sich das Stadium einer Nierenerkrankung im Endstadium entwickelt, spricht man allgemein von Urämie und es ist eine Nierenersatztherapie erforderlich. Daher ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung der polyzystischen Nierenerkrankung besonders wichtig.

Zu den Diagnosemethoden der polyzystischen Nierenerkrankung gehören die Erfassung klinischer Daten (Familienanamnese, Symptome und Anzeichen), bildgebende Untersuchungen und eine genetische Diagnose. Die bildgebende Untersuchungsmethode der Wahl ist derzeit die Nieren-Ultraschalluntersuchung.

Ultraschallmanifestationen der polyzystischen Nierenerkrankung bei Erwachsenen: Beide Nieren sind unregelmäßig vergrößert und morphologisch abnormal, die Nieren sind mit flüssigen dunklen Bereichen unterschiedlicher Größe gefüllt, die normale Nierenstruktur verschwindet, die Zysten sind nicht miteinander verbunden und manchmal wird das Nierenparenchym deutlich dünner und kann nicht einmal gefunden werden.

Genetische Diagnostik der polyzystischen Nierenerkrankung[1]:

(1) Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung: Derzeit wird hauptsächlich die Langfragment-PCR + Sequenzierungstechnologie der zweiten Generation zum Nachweis von Mutationen bei Patienten mit autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung eingesetzt. Die Erkennungsrate von Genmutationen der polyzystischen Nierenerkrankung liegt bei etwa 90 %, aber 10 % der Mutationen können nicht erkannt werden. Es eignet sich für sporadische Patienten ohne Familienanamnese, mit atypischen bildgebenden Manifestationen, lebenden Nierenspendern mit positiver Familienanamnese, zur Frühdiagnose von verdächtigen pädiatrischen Patienten und zur reproduktionsgenetischen Beratung usw. Genetische Tests werden für Personen unter 15 Jahren mit einer Familienanamnese einer autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung nicht empfohlen.

(2) Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung: Die genetische Diagnose ist der Goldstandard für die Diagnose einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung. Es wird empfohlen, dass sich alle Kinder mit bildgebenden Befunden, die auf eine autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung hindeuten, einem genetischen Test unterziehen, um die Diagnose zu bestätigen. Die codierende Region des PKHD1-Gens ist relativ lang und weist viele Mutationsstellen auf, was den Nachweis erschwert. Der Nachweis einer DZIPIL-Genmutation ist relativ einfach. Ein modulares Screening auf Gene, die mit zystischen Läsionen in Zusammenhang stehen, wird empfohlen, wenn die bildgebenden Befunde unspezifisch sind und/oder mit anderen Ziliopathiesyndromen kombiniert sind.

Die Hauptbehandlungsmethoden für polyzystische Nierenerkrankungen bestehen derzeit aus oralen nichtsteroidalen Antirheumatika, Immunsuppressiva und Glukokortikoiden, um die Größe und Lage der Zyste sowie andere Symptome zu kontrollieren. Darüber hinaus müssen in der klinischen Praxis Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer oder Angiotensin-Rezeptorblocker in Kombination eingesetzt werden, um die Entwicklung von Zysten zu kontrollieren und so die Nierenfunktionsstörung zu lindern. Diese Medikamente können zusammen eingenommen werden, um zystische Veränderungen in den Glomeruli zu reduzieren oder zu verhindern. Bei Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung, deren Krankheit schnell fortschreitet, kann Tolvaptan unter ärztlicher Anleitung zur Behandlung eingesetzt werden.

Darüber hinaus kann die Traditionelle Chinesische Medizin zur Behandlung der polyzystischen Nierenerkrankung eingesetzt werden. Die polyzystische Nierenerkrankung wird in der Traditionellen Chinesischen Medizin im Allgemeinen als Symptom einer Nierenakkumulation eingestuft. Unzureichende angeborene Ausstattung, übermäßige Müdigkeit, emotionale Störungen usw. können leicht zu Nierenversagen, Leberfunktionsstörungen und Milzfunktionsstörungen führen. Die Ursachen der polyzystischen Nierenerkrankung liegen häufig hauptsächlich in Qi-Stagnation, Blutstauung und Schleim-Feuchtigkeits-Obstruktion. Langfristig auftretende Schleim-, Feuchtigkeits- und Blutstauungen zehren an der Lebensenergie des Körpers und führen schließlich zu Nierenversagen und der Unfähigkeit, Giftstoffe rechtzeitig auszuscheiden. In der Behandlung mit der traditionellen chinesischen Medizin werden hauptsächlich Methoden zur Regulierung des Qi, Aktivierung der Blutzirkulation, Befreiung der Meridiane, Lösung von Schleim, Erweichung harter Massen und Auflösung von Knötchen verwendet. Gleichzeitig werden häufig auch Medikamente zur Stärkung der Milz und Nieren sowie zur Beseitigung von Feuchtigkeit, Trübung und Giftstoffen als unterstützende Behandlung eingesetzt.

Die Prognose von Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung, bei denen Komplikationen auftreten, ist viel schlechter als die von Patienten ohne Komplikationen. Zu den häufigen Komplikationen der polyzystischen Nierenerkrankung zählen: (1) Harnwegsinfektionen: einschließlich Blasenentzündung, Pyelonephritis, Zysteninfektion und perirenaler Abszess. Unter diesen sind Pyelonephritis und Zysteninfektion schwieriger zu unterscheiden. Wenn der Patient Zylinder weißer Blutkörperchen aufweist und die routinemäßige antibakterielle Behandlung der Harnwegsinfektion wirksam ist, kann eine Pyelonephritis diagnostiziert werden. Wenn die Blutkultur positiv ist und eine lokale Druckempfindlichkeit besteht, kann es sich um eine Zysteninfektion handeln. (2) Nierensteine ​​und Nierenverkalkung: Bei verstärkten Schmerzen, Koliken oder starker Hämaturie kann es zu Komplikationen durch Steine ​​kommen. Laut Statistik beträgt die Inzidenzrate dieser Krankheit etwa 20 % und die Hauptbestandteile sind Kalzium und Harnsäure. (3) Bluthochdruck: Wenn sich aus einer polyzystischen Nierenerkrankung ein Nierenversagen entwickelt, entwickeln fast alle Patienten Bluthochdruck. Langfristiger Bluthochdruck führt nicht nur zu einer verminderten Nierenfunktion, sondern erhöht auch das Risiko von Herzerkrankungen und Schlaganfällen.

Bei der polyzystischen Nierenerkrankung handelt es sich um eine Erbkrankheit. Bei Personen mit polyzystischer Nierenerkrankung in der Familienanamnese sollten regelmäßige Ultraschalluntersuchungen der Nieren, Messungen des Harnstoffstickstoffs und des Kreatininspiegels im Blut sowie bei Bedarf genetische Tests durchgeführt werden, um eine polyzystische Nierenerkrankung so früh wie möglich zu erkennen.