Die Wahrheit über die „verfluchte“ Familie ist schockierend!

Xiao Lis Großvater, Vater, Onkel und seine 27-jährige Schwester starben plötzlich einer nach dem anderen und seine Familie schien verflucht zu sein. Die Dorfbewohner sprachen viel darüber, da sie dachten, dass Xiao Lis Familie „von Gott bestraft“ worden sein müsse, und hielten Abstand zu ihnen. Warum wird dieser seltsame „Fluch“ in Xiao Lis Familie immer wieder wahr? Welche Geheimnisse verbirgt seine Familie?

Es gibt nur eine Wahrheit . Weitere Ermittlungen im Krankenhaus ergaben, dass Xiao Lis Familie möglicherweise an einer genetischen Krankheit leidet – hypertrophe Kardiomyopathie –, die möglicherweise für diesen mysteriösen Fluch verantwortlich ist.

Allein der Name der Erkrankung wirft viele Fragen auf: Was ist Myokard? Warum wird das Myokard dicker? Was ist falsch daran, dumm zu sein? ...Keine Sorge, wir haben die relevanten Wissenspunkte zusammengestellt. Lassen Sie uns heute darüber sprechen, was es mit der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM, im Folgenden als hypertrophe Kardiomyopathie bezeichnet) auf sich hat!

Teil 1 : Was ist Myokard?

Das Herz, das wie ein Pfirsich aussieht und etwa die Größe unserer Faust hat , arbeitet jeden Moment fleißig, um unsere Lebensaktivitäten aufrechtzuerhalten.

Das Myokard ist das Muskelgewebe , aus dem das Herz besteht. Es ist auf eine kräftige und regelmäßige Kontraktion und Entspannung angewiesen, um Blut in die Arterien zu pumpen und durch den gesamten Körper zu transportieren.

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Teil 2 : Was ist Myokardhypertrophie?

Das Herz ist wie ein Haus, und das Myokard kann als die Wand des Hauses verstanden werden. Bei einer Myokardhypertrophie ist die Hauswand dicker geworden .

Man könnte meinen, dickere Muskeln seien eine gute Sache, da sie beim Pumpen des Blutes mehr Kraft liefern, aber das ist nicht der Fall. Bei einer Myokardhypertrophie handelt es sich nicht um eine Stärkung der Muskulatur, sondern vielmehr um eine Aufblähung der Muskulatur der Ventrikelwände. Sie wirken stark , sind aber in Wirklichkeit nutzlos . Die hypertrophe Ventrikelwand ist wie eine verdickte „Wand“ , die die Baufläche des Hauses einnimmt und den nutzbaren Raum verkleinert.

Dadurch verringert sich die Blutmenge, die die Herzkammern aufnehmen können, und die Blutmenge, die das Herz mit jedem Schlag in den Körper pumpen kann. Dies führt zu einer allmählichen Abnahme der ventrikulären diastolischen Funktion, was zu einer unzureichenden Blutversorgung des Körperkreislaufs und des Gehirns sowie zu einem immer geringeren Herzzeitvolumen führt. Die Symptome sind Atembeschwerden, Herzklopfen, Schwindel und sogar Ohnmacht. Ein plötzlicher Tod (d. h. ein plötzlicher und unerwarteter Tod) kann auch bei körperlicher Anstrengung oder bei Überlastung des Herzmuskels eintreten.

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie das gleiche Risiko eines plötzlichen Todes haben. Bei manchen Patienten treten normalerweise keine Symptome auf, das erste Symptom ist jedoch der plötzliche Tod.

Teil 3 : Wie kommt es zu einer Vergrößerung des Herzmuskels?

Die „Fettleibigkeit“ von Feixin wird nicht durch das Essen verursacht, sondern ist „vorbestimmt“. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung. Die Häufigkeit dieser Erkrankung in der Bevölkerung beträgt etwa 0,2 %, bei Patienten mit entsprechender Familienanamnese kann sie bis zu 30 % betragen. Bei fast der Hälfte der Patienten liegt eine familiäre Häufung vor, d. h. , es kann in derselben Familie mehrere Patienten mit hypertropher Herzkrankheit geben , und das Alter, in dem die Symptome auftreten, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und der Schweregrad der Erkrankung können bei Patienten mit hypertropher Herzkrankheit in derselben Familie stark variieren. Die meisten Patienten sind asymptomatisch oder weisen nur leichte Symptome auf, bei allen liegt jedoch eine diastolische Dysfunktion vor, die unerwarteterweise bei einer Elektrokardiogramm- oder Echokardiogramm-Untersuchung entdeckt wird. Bei manchen Patienten können Symptome wie Atemnot und Brustschmerzen auftreten, bei anderen ist die erste Manifestation der plötzliche Herztod (SCD) .

Da es sich bei der Herzverfettung um eine Erbkrankheit handelt, wurde die gesamte Familie von Xiao Li zu Beginn der Geschichte unglücklicherweise infiziert. Nur wenn wir das Geheimnis hinter dem sogenannten „Fluch“ lüften, können wir wissenschaftlich fundierte Wege zur Vorbeugung und Behandlung von Krankheiten finden. Wie können wir genetische Erkrankungen verhindern und behandeln?

Teil 4 : Wie kann man es verhindern?

Wenn es um Prävention geht, denken die Leute vielleicht daran, für eine körperliche Untersuchung, beispielsweise ein Elektrokardiogramm, ins Krankenhaus zu gehen, um festzustellen, ob irgendwelche Probleme vorliegen. Natürlich sind regelmäßige körperliche Untersuchungen notwendig. Es ist jedoch zu beachten, dass in den frühen Stadien einer hypertrophen Herzkrankheit bei Routineuntersuchungen möglicherweise keine Läsionen festgestellt werden, wodurch sich der beste Zeitpunkt für eine Behandlung der Krankheit verzögern kann . Die Bedeutung genetischer Tests ist derzeit sehr wichtig. Forschungsergebnissen zufolge weist ein frühes genetisches Screening eine extrem hohe diagnostische Genauigkeit auf und ist der Goldstandard für die Diagnose einer hypertrophen Kardiomyopathie . Darüber hinaus kann die hypertrophe Kardiomyopathie ähnliche Erscheinungsformen wie andere Krankheitstypen aufweisen (wie etwa koronare Herzkrankheit, Ventrikelseptumdefekt usw.), sodass es bei der klinischen Diagnose leicht zu Verwechslungen kommen kann. Genetische Tests können bei der Differentialdiagnose helfen und eine Grundlage für die Präzisionsmedizin bilden . Neben der Unterstützung bei der Frühdiagnose und Differentialdiagnose können genetische Tests auch dazu beitragen, Personen in der Familie mit hohem Risiko zu identifizieren, bei denen aufgrund einer eindeutigen genetischen Grundlage das Risiko einer hypertrophen Herzerkrankung besteht . Daher hilft es nicht nur den Patienten selbst, sondern auch ihren Familien, eine frühzeitige Diagnose und Behandlung zu erreichen und so den durch die Krankheit verursachten Schaden zu minimieren. Daher spielen genetische Tests eine wichtige Rolle bei der Diagnose und Behandlung von FHD-Patienten und ihren Angehörigen.

Daher wird empfohlen, dass sich Mitglieder mit einer familiären Vorbelastung mit FHD als Gruppe einem genetischen Test unterziehen. Gleichzeitig wird bei asymptomatischen Trägern pathogener Varianten in der Familie empfohlen, mindestens alle 5 Jahre vor Symptombeginn ein Echokardiogramm durchführen zu lassen, bei Symptomen wie Engegefühl in der Brust und Synkope sollte sofort ein Echokardiogramm durchgeführt werden. Wird eine Herzerkrankung festgestellt, ist eine vorbeugende medikamentöse Behandlung erforderlich, um den Krankheitsverlauf zu verzögern. Um einen plötzlichen Herztod zu verhindern, sollten Leistungssport und anstrengende körperliche Aktivitäten vermieden werden.

Wenn Träger pathogener Varianten zudem Fruchtbarkeitsprobleme haben, können sie eine Pränataldiagnostik oder Präimplantationsdiagnostik in Betracht ziehen, um zu verhindern, dass ihre Nachkommen Träger pathogener Varianten werden, die Übertragung der Krankheit in der Familie zu unterbinden und eine Wiederholung der Tragödie zu verhindern.

Teil 5 : Weitere medizinische Ratschläge

Die Behandlungsprinzipien der hypertrophen Herzkrankheit bestehen darin, die Symptome zu lindern, Komplikationen zu verringern und einen plötzlichen Herztod zu verhindern. Die Behandlung der hypertrophen Herzkrankheit umfasst medikamentöse und nicht-medikamentöse Behandlungen sowie chirurgische und interventionelle Behandlungen. Die medikamentöse Behandlung von Patienten mit hypertropher Herzkrankheit sollte systematisch und standardisiert erfolgen und die sichere Anwendung der Medikamente sollte sich am spezifischen Zustand des Patienten orientieren und mit den Ergebnissen genetischer Tests kombiniert werden.

Patienten mit der Diagnose einer hypertrophen Herzerkrankung sollten gemäß der klinischen Empfehlung ihres Arztes an Übungen mit geringer bis mittlerer Intensität teilnehmen, um die kardiopulmonale Funktion zu verbessern. Was die Menschen am meisten fürchten, ist das Unbekannte. Wenn wir genetische Krankheiten richtig verstehen und eine klare Diagnose stellen, können wir sie besser behandeln.

Das Leben lebt mit jedem Herzschlag und es schlägt aufgrund Ihrer sorgfältigen Fürsorge. Um unser Herz zu schützen, können wir auch bei den kleinen Dingen unseres täglichen Lebens beginnen:

Ich hoffe, dass alle gesund sind und keine genetischen Krankheiten haben.