Eine andere Art von Ödem - hereditäres Angioödem

Dies ist der 3411. Artikel von Da Yi Xiao Hu

Dieses Ödem ist eine Krankheit

Ein 11-jähriger Junge, Weiwei (Pseudonym), hatte in den letzten fünf Jahren wiederholt Schwellungen an Händen, Füßen und Gesicht, mit 6-7 Episoden pro Jahr, begleitet von einer heiseren Stimme und Atembeschwerden. Jeder Anfall dauert 2–3 Tage und verschwindet mit Hausmitteln. Gelegentlich treten zu Beginn eines Anfalls Bauchschmerzen unterschiedlicher Art auf, jedoch kein Juckreiz, keine Rötung oder kein Ekzem. Es ist klar, dass diese Episoden nicht mit Nahrungsmitteln, Medikamenten oder anderen Begleiterkrankungen in Zusammenhang stehen. Aus der Krankengeschichte der Familie ging hervor, dass die Mutter seit ihrer Kindheit ähnliche Anfälle hatte und dass auch Weiweis Bruder eine ähnliche Vorgeschichte hatte und im Alter von acht Jahren während eines ähnlichen Anfalls an Atemnot starb.

Bei der körperlichen Untersuchung wurde bei Weiwei ein leichtes, nicht eindrückbares Ödem an den Augenlidern, Lippen und Handrücken festgestellt, begleitet von einer leicht erhöhten Stimme. Eine indirekte Laryngoskopie ergab ein Kehlkopfödem, das die aryepiglottischen Falten sowie die wahren und falschen Stimmbänder betraf. Die klinische Diagnose lautete hereditäres Angioödem.

Blutbild, Urinanalyse sowie Leber- und Nierenfunktionstests waren normal. Das Plasmakomplement C4 wurde durch ein Common Pathway Screening bestimmt und war auf 0,14 g/l reduziert (Normalwert 0,20–0,50 g/l). Der Schätzwert des C1-Esterase-Inhibitors war ebenfalls um 29 % reduziert (normal 70–130 %). Der Patient wurde sechs Wochen lang zweimal täglich mit 1 mg Stanozolol oral behandelt und der aktuelle Anfall wurde gelindert. Bei anhaltender Remission wird die Dosis für 6 Monate auf 1 mg einmal täglich reduziert. Während der Behandlung wurde seine Leberfunktion regelmäßig getestet und es wurden keine Auffälligkeiten festgestellt. Die Eltern wurden zur Art der Erkrankung befragt. Obwohl die Mutter nur sehr wenige leichte Episoden hatte, die keiner aktiven Intervention bedurften, sank ihr Serum-C4-Spiegel auf 0,06 g/l und der C1-Esterase-Inhibitor auf 29 %, während beim Vater die Werte beider Parameter normal waren.

Was ist ein hereditäres Angioödem?

Das hereditäre Angioödem ist eine primäre Komplementmangelerkrankung, die durch paroxysmale, selbstlimitierende, lokalisierte systemische submukokutane Ödeme ohne Dellenbildung gekennzeichnet ist. Diese Krankheit kann in jedem Alter auftreten, die meisten Fälle ereignen sich jedoch in der Kindheit oder Jugend und gehen oft mit Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen sowie einem verringerten Serumspiegel des C1-Esterase-Inhibitors (C1INH) einher. Im Allgemeinen liegt eine familiäre Vorbelastung vor. Die Inzidenz dieser Krankheit beträgt etwa 1/50.000–100.000.

Was sind die Symptome eines hereditären Angioödems?

Schwellungen der Haut und Schleimhäute treten normalerweise paroxysmal, wiederkehrend und nicht narbig auf und verursachen im Allgemeinen keinen Juckreiz oder treten in Verbindung mit einer Urtikaria auf. Die Schwellung nimmt innerhalb von 12–18 Stunden allmählich zu und klingt innerhalb von 48–72 Stunden allmählich ab. Ödeme treten häufig im Gesicht, an der Zunge, im Hals, an den Händen, Füßen, den äußeren Geschlechtsorganen oder an einer Seite der Gliedmaßen auf, wo das Gewebe locker ist. Einzelne Läsionen sind häufig, kommen aber gelegentlich auch an zwei oder mehr Stellen vor. Begleitend können Heiserkeit, Schluckbeschwerden und akute Bauchveränderungen im unteren Magen-Darm-Trakt auftreten. In schweren Fällen kann es zu Atembeschwerden oder sogar zum Ersticken kommen. Die Patienten werden mit einem C1INH-Mangel geboren. In der Kindheit verläuft die Erkrankung jedoch meist nur leicht und entwickelt sich oft erst in der Adoleszenz, wobei die Zahl der Anfälle im Alter abnimmt.

Wie wird ein hereditäres Angioödem behandelt?

1. Systemische Behandlung

Im Allgemeinen wird eine symptomatische Behandlung durchgeführt. Bei akuten Anfällen können C1INH-Konzentrat oder rekombinantes C1INH, Bradykinin-Rezeptor-Antagonisten und Kallikrein-Inhibitoren ausgewählt werden. Zur Behandlung können auch antifibrinolytische Medikamente wie Aminocapronsäure und Androgene (wie Stanozolol) eingesetzt werden. Einnahme von Opioiden gegen Bauchkrämpfe. Wenn ein Kehlkopfödem auftritt, können Medikamente wie Adrenalin, Hydrocortison, Ephedrin und Aminophyllin zur Behandlung eingesetzt werden.

2. Lokale Behandlung

Lokale Ödeme können mit einer 10%igen Calamin-Lotion oder einer 1%igen Menthol-Lotion behandelt werden. Bei Auftreten eines akuten Kehlkopfödems sollte umgehend eine endotracheale Intubation und gegebenenfalls eine Tracheotomie durchgeführt werden.

So beugen Sie einem hereditären Angioödem vor

1. Vermeiden Sie Blutsverwandtschaftsehen. Personen mit einer entsprechenden Familienanamnese können vor der Geburt eines Kindes eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

2. Vermeiden Sie auslösende Faktoren wie Traumata, Infektionen usw.

Dieses Projekt wird von der Shanghai Science Education Development Foundation finanziert (Projektnummer: B202117)

Autor: Baoshan-Zweigstelle des Shuguang-Krankenhauses der Shanghai University of Traditional Chinese Medicine

Dr. Xia Lemin, MD, Abteilung für Hämatologie