Gutachter: Mao Xinmei, Chefarzt für Kinderheilkunde, Ningxia Frauen- und Kinderkrankenhaus, Erstes Krankenhaus der Peking-Universität In jüngster Zeit haben einige Filme und Fernsehsendungen an Popularität gewonnen und Kinder mit dem Supermännchen-Syndrom werden häufig mit gewalttätigen Tendenzen, geistigen Anomalien und anderen Problemen konfrontiert. Dies hat dazu geführt, dass viele Menschen zum ersten Mal auf die XYY-Gruppe aufmerksam wurden und bei allen, insbesondere bei schwangeren Frauen, Ängste und ethische Bedenken hinsichtlich der Schwangerschaft eines XYY-Fötus aufkamen. In dem Film „Wade Through the Angry Sea“ ist Li Miaomiao ein Supermann mit einem Supermann-Syndrom. Quelle | Filmstills Das Super-Male-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch Chromosomenanomalien verursacht wird . Patienten zeigen häufig Impulsivität, Reizbarkeit, Aggressivität, Gewaltbereitschaft und andere Probleme. Darüber hinaus hat eine weitere genetische Erkrankung, das Super-Female-Syndrom, heftige Debatten ausgelöst. Bei dieser Erkrankung leiden die Patientinnen unter Problemen wie geistiger Behinderung und Entwicklungsstörungen. Was sind also die Ursachen des Supermännchen-Syndroms und des Superweibchen-Syndroms? Was sind die klinischen Manifestationen dieser beiden Symptome? Sind diese gemunkelten Eigenschaften wahr? Warum treten das Supermännchen-Syndrom und das Superweibchen-Syndrom auf? Tatsächlich wird dies durch ein abnormales Chromosomenverhalten verursacht. Ein normaler Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare (46), davon 22 (44) Autosomenpaare und 1 (2) Geschlechtschromosomenpaar (XX/XY), wobei die Chromosomenzusammensetzung 44+XX (weiblich) bzw. 44+XY (männlich) beträgt. Die Spermatogonien oder Oogonien im menschlichen Körper entwickeln sich durch Meiose zu reifen Spermien oder Eizellen. Während der Meiose führt die abnorme Bewegung der Geschlechtschromosomen zu einer abnormen Chromosomenzusammensetzung der durch Teilung entstehenden Zellen, wodurch Patienten mit dem Supermännchen-Syndrom vom Typ 44+XYY und Patienten mit dem Superweibchen-Syndrom vom Typ 44+XXX entstehen. Der normale meiotische Prozess läuft wie folgt ab. Spermatogonien-Meiose-Prozess Quelle丨iknow-pic.cdn.bcebos.com Oogonia-Meiose-Prozess Quelle: file.zhuangpeitu.com Während des Prozesses der Zellmeiose bewegen sich die Chromosomen unter der Zugkraft der Spindeln auf beiden Seiten der Zelle zufällig zu den beiden Polen der Zelle. Wenn dieser zufällige Prozess abnormal ist, bewegen sich die Chromosomen nicht normal zu den beiden Seiten der Zelle, und die beiden Geschlechtschromosomen, die sich auf unterschiedliche Seiten hätten bewegen sollen, bewegen sich zum selben Pol der Zelle. Das superandrogene Syndrom wird dadurch verursacht, dass während des Prozesses der Spermatogonie mit aus XY bestehenden Geschlechtschromosomen, die eine Meiose durchlaufen, um zu Spermien zu werden, die beiden nach der Replikation entstandenen Y-Chromosomen auf dieselbe Seite der Zelle wandern. Normalerweise sollten zwei Spermienzellen mit Y-Chromosomen gebildet werden, aber aufgrund der Chromosomenanomalie enthält eine YY und die andere hat keine Geschlechtschromosomen. Wenn sich die Samenzelle zu einem reifen Spermium entwickelt und sich mit der Eizelle verbindet, die ein X-Chromosom enthält und eine normale Meiose durchläuft, entsteht ein supermännliches Individuum mit einer Geschlechtschromosomenzusammensetzung von XYY. Auch bei Oogonien kann es zu einer abnormen Chromosomenbewegung kommen. Die Entstehung des Superfemale-Syndroms beruht darauf, dass sich während der Meiose von Oogonien mit einer Geschlechtschromosomenzusammensetzung von XX zur Bildung von Eizellen die beiden nach der Replikation entstandenen X-Chromosomen auf dieselbe Seite der Zelle bewegen. Normalerweise werden zwei Eizellen mit X-Chromosomen gebildet, aber aufgrund der abnormalen Chromosomen entsteht eine Eizelle mit XX-Chromosomen und eine Eizelle ohne Geschlechtschromosomen. Wenn die Eizelle reift und sich mit dem Spermium verbindet, das durch normale Meiose gebildete X-Chromosomen enthält, entsteht ein superweibliches Individuum mit einer Geschlechtschromosomenzusammensetzung von XXX. Daher werden sowohl das Super-Männchen-Syndrom als auch das Super-Weibchen-Syndrom durch die abnormale Bewegung der Geschlechtschromosomen eines Elternteils des Patienten verursacht. Die Bewegung der Chromosomen während der Meiose ist ein zufälliger Prozess und hat nichts mit der Qualität der Gene zu tun . Aus biologischer Sicht gibt es daher keinen genetischen Determinismus dafür, dass jemand als „Teufel“ oder „dumme Schönheit“ geboren wird. Ist es möglich, mit diesen beiden Syndromen ein normales Leben zu führen? Während der Meiose ist die Wahrscheinlichkeit einer abnormalen Chromosomenbewegung sehr gering. Der Anteil der Patienten mit Super-Male-Syndrom an der Bevölkerung beträgt eins zu tausend . Medizinische Untersuchungen zeigen, dass die meisten dieser Patienten fruchtbar sind, bei einigen jedoch die sexuelle Entwicklung unvollständig ist und es zu Störungen der Spermienproduktion kommt. Diese genetische Anomalie von XYY wurde von Genetikern umfassend untersucht. In Berichten verschiedener Medien wurde den Trägern des XYY-Chromosomenbildes eine hohe Statur, ein schlechtes Temperament und eine Tendenz zur Gewalttätigkeit zugeschrieben. Doch im Jahr 2015 veröffentlichten zwei Wissenschaftler einen Artikel in einer maßgeblichen Zeitschrift, in dem sie darauf hinwiesen, dass in allen Studien zum XYY-Typ in den letzten Jahrzehnten das einzige Merkmal, bei dem eine eindeutige Verbindung zum XYY-Genotyp bestätigt werden konnte, die Körpergröße war, die über der von normalen Menschen lag . Es wird spekuliert, dass dies das Ergebnis einer Überexpression von Y-verwandten Genen sein könnte. Da ein Mensch ein Y-Chromosom mehr hat als ein normaler Mensch, ist die Anzahl der Gene auf dem Y-Chromosom im Körper doppelt so hoch wie bei einem normalen Menschen. Die entsprechenden Gene können überexprimiert sein, was dazu führt, dass der Patient Merkmale wie beispielsweise eine große Statur aufweist. Mit anderen Worten: Persönlichkeitsmerkmale wie ein gewalttätiges Temperament und Gewalttendenzen korrelieren nicht direkt mit dem XYY-Genotyp . Es gibt in der bestehenden Forschung keine Hinweise darauf, dass Träger des Genotyps XYY mit Sicherheit gewalttätige Tendenzen oder gewalttätige Persönlichkeitsmerkmale aufweisen . Chromosomenexpression von Patienten mit hyperandrogenem Syndrom Quelle: bkimg.cdn.bcebos.com Die Ansicht, diese genetische Anomalie berge eine Tendenz zu Brutalität und Kriminalität, wird in medizinischen Lehrbüchern jedoch mittlerweile als falsch angesehen. Die Persönlichkeit eines jeden Menschen wird von zahlreichen Faktoren beeinflusst, beispielsweise vom familiären Umfeld, der Ausbildung und dem Wohnumfeld. Auch die selektive Expression von Genen in der Biologie ist das Ergebnis der kombinierten Wirkung genetischer Faktoren und der Umwelt. Daher ist es unangebracht, Patienten mit dem Super-Male-Syndrom einfach und grob mit Gewaltverbrechen in Verbindung zu bringen und zu glauben, dass der Chromosomentyp die Persönlichkeit bestimmen könne. Bei Patientinnen mit supergynäkologischem Syndrom kommt es zu klinischen Manifestationen wie Wachstumsverzögerung, neuropsychiatrischen Störungen, verminderter Fruchtbarkeit, erhöhter Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen und neuropsychiatrischen Störungen, die ihr Risiko für kognitive Defizite erhöhen. Obwohl manche Leute superweibliche Patientinnen als „dumme Schönheiten“ bezeichnen, gibt es im Allgemeinen keinen offensichtlichen Unterschied im Aussehen zwischen superweiblichen Mädchen und normalen Mädchen. Sofern nicht beide Eltern gut aussehen, werden Superweibchen nicht besonders gut aussehen. Im Gegenteil, manche Patienten weisen möglicherweise kognitive Beeinträchtigungen auf und haben Merkmale wie weit auseinander stehende Augen und einen kleinen Kopf. Im Allgemeinen können die meisten Patienten mit Superandrogenem Syndrom und Superfemale-Syndrom ein normales Leben führen, abgesehen von möglichen Fruchtbarkeitsstörungen, kognitiven Störungen und psychischen Problemen. Wie kann man es verhindern oder behandeln? Wenn schwangere Frauen sich einer pränatalen Untersuchung unterziehen, können sie mithilfe einer Amniozentese und anderer Testverfahren den Chromosomenkaryotyp des Fötus überprüfen. Wenn festgestellt wird, dass es sich bei dem Fötus um einen Patienten mit dem Super-Male- oder Super-Female-Syndrom handelt, muss der Arzt multidisziplinäres Wissen aus den Bereichen Genetik, Psychologie und klinische Manifestationen kombinieren, um den Eltern eine genetische Beratung und Risikobewertung zu bieten. Es wird empfohlen, dass schwangere Paare bei der Entscheidung über die Fortsetzung der Schwangerschaft das Alter und die Schwangerschaftsdauer der Mutter, ihr eigenes Alter und ihre Unfruchtbarkeitsgeschichte, die wirtschaftliche und soziale Unterstützung durch die Familie sowie ihre eigene Akzeptanz der Möglichkeit einer Behinderung des Fötus umfassend berücksichtigen. Wenn die schwangere Frau und ihre Familie sich für die Fortsetzung der Schwangerschaft entscheiden, muss der Fötus mit Superfemale-Syndrom oder Superandrogenem-Syndrom genau überwacht werden. Nach der Geburt des Kindes müssen die Eltern mit dem Arzt zusammenarbeiten, um das Wachstum und die Entwicklung des Kindes zu überwachen und bei Problemen so schnell wie möglich die erforderlichen Rehabilitationsmaßnahmen und Interventionsbehandlungen durchzuführen. Wenn bei Super-Männern im Erwachsenenalter Unfruchtbarkeitssymptome festgestellt werden, können sie ihre Partnerin mithilfe assistierter Reproduktionstechnologie schwängern. Zur Sicherheit der Nachkommen wird jedoch empfohlen, regelmäßige pränatale Untersuchungen und Chromosomenkaryotypuntersuchungen bei den Nachkommen durchzuführen, um sicherzustellen, dass der Chromosomentyp der Nachkommen normal ist. Bei Patientinnen vom Typ „Superfemale“ kann es in unterschiedlichem Ausmaß zu Amenorrhoe oder unregelmäßiger Menstruation kommen. Frauen mit normaler Entwicklung des Fortpflanzungssystems können Kinder gebären, Patientinnen mit abnormaler Entwicklung des Fortpflanzungssystems können jedoch keine Kinder gebären. Quelle: pixabay Im Allgemeinen sind das Superandrogene-Syndrom und das Superweibchen-Syndrom zwei Arten genetischer Erkrankungen mit Chromosomenanomalien. Ähnlich wie bei anderen chromosomalen genetischen Erkrankungen wie dem Turner-Syndrom (44+X) und dem Klinefelter-Syndrom (44+XXY) werden sie alle durch eine abnormale Chromosomenbewegung verursacht. Bei den Patienten können Fruchtbarkeitsprobleme und kognitive Beeinträchtigungen auftreten und sie sind möglicherweise anfälliger für psychische Erkrankungen, mit moderner medizinischer Behandlung können sie jedoch ein normales Leben führen. Die Persönlichkeitsbildung des Patienten wird durch viele Faktoren wie das Wachstumsumfeld und persönliche Erfahrungen bestimmt. Die klinischen Erscheinungsformen des Individuums werden auch durch die selektive Expression von Genen und die Umwelt hervorgerufen und sind nicht allein durch den Genotyp bestimmt. |
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