Diese Erkrankung des Verdauungstrakts ist etwas seltsam - das Alagille-Syndrom

Dies ist der 3905. Artikel von Da Yi Xiao Hu

Gelbes Kind

Am 26. September 2014 wurde der erst zwei Monate alte Xiaojun (Pseudonym) mit gelber Haut und gelben Augen in die Gastroenterologie-Station des Capital Institute of Pediatrics eingeliefert. Untersuchungen ergaben, dass Xiaojuns Leberfunktion schwer beeinträchtigt war, sein Bilirubinspiegel deutlich erhöht war und bildgebende Untersuchungen des Bauchraums eine vergrößerte Leber und eine schlecht entwickelte Gallenblase zeigten. Bevor Xiaojun zum Capital Institute of Pediatrics kam, war er bereits viele Male in örtlichen Krankenhäusern behandelt worden, doch die Ursache seiner Krankheit war noch immer unbekannt. Direktor Zhong von der Abteilung für Gastroenterologie bat Direktor Li von der Abteilung für allgemeine (Neugeborenen-)Chirurgie, bei Xiaojun eine Gallengangsuntersuchung durchzuführen, um die Entwicklung des Gallengangs zu verstehen und eine Leberbiopsie durchzuführen. Die Ergebnisse der Operation zeigten, dass Xiaojuns gesamter Gallengang unterentwickelt war und die intrahepatische Gallengangsatresie verschwunden war.

Zu diesem Zeitpunkt glaubte Direktor Zhong, dass Xiaojun möglicherweise an einer seltenen Krankheit leide – dem Alajille-Syndrom, einer Krankheit, von der man nur gehört, die man aber noch nie selbst gesehen hatte. Um möglichst schnell eine eindeutige Diagnose stellen zu können, begann das Team der Gastroenterologie mit den Untersuchungen im Zusammenhang mit dieser Krankheit. Xiaojuns Augen wiesen retrokorneale embryonale Ringe auf, die für diese Krankheit charakteristische Veränderungen der Augen sind und außerdem mit Hörschäden einhergingen. Xiaojuns Eltern erzählten dem Arzt versehentlich, dass ihr erstes Baby vor der Geburt von Xiaojun an schwerer Cholestase und einem angeborenen Herzfehler gestorben war. Nun führte der Arzt, in Anbetracht der Familienanamnese, bei Xiaojun und seinen Eltern einen Gentest durch. Die Ergebnisse zeigten eine Mutation im Jaggedl-Gen (+) und schließlich wurde die eindeutige Diagnose des Alagille-Syndroms gestellt.

Anschließend erhielten Xiaojun von den Ärzten sofort Unterstützung bei der Ernährung und eine Behandlung zum Schutz der Leberfunktion. Außerdem halfen sie ihm mit einer Spülung und Drainage der Gallengänge, um die Ausscheidung der Galle zu erleichtern. Danach muss Xiaojun zu regelmäßigen Nachuntersuchungen ins Krankenhaus, um verschiedene Indikatoren zu überwachen und so die Prognose der Krankheit besser einschätzen zu können …

Was ist das Alagille-Syndrom?

Das Alagille-Syndrom ist die häufigste Ursache einer chronischen Cholestase mit typischen Symptomen und ist eine dominant vererbte Erkrankung mit Beteiligung mehrerer Systeme. Das Syndrom wurde erstmals 1969 von Alagille et al. beschrieben. Zu den am Alagille-Syndrom beteiligten Organen gehören Leber, Knochen, Herz, Augen und Gesicht. Ausländischen Berichten zufolge beträgt die Inzidenz der Erkrankung etwa 1/70.000.

Was sind die Symptome des Alagille-Syndroms?

Sowohl Jungen als auch Mädchen können betroffen sein. Eine leichte Gelbsucht tritt innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auf. Das Hauptmerkmal der Erkrankung ist die intrahepatische Cholestase. starker Juckreiz, hervorstehende Stirn, großer Abstand zwischen Augen und Nase, kleines und spitzes Kinn; systolisches Geräusch der Pulmonalklappe; gespaltener und nicht verwachsener vorderer Wirbelsäulenbogen, keine Skoliose, unterschiedlich starke geistige Behinderung; Hodendysplasie.

Wie wird das Alagille-Syndrom diagnostiziert und behandelt?

Das Alagille-Syndrom ist eine der wichtigsten Ursachen für chronische cholestatische Lebererkrankungen im Säuglingsalter. Dieses Syndrom ist im Frühstadium schwer zu diagnostizieren und kann leicht fälschlicherweise als Gallengangsatresie diagnostiziert werden.

Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit. Zur Behandlung einer Cholestase kann Cholestyramin oder ein traditionelles chinesisches Arzneimittel verabreicht werden. Darüber hinaus kann eine bestimmte Menge fettlöslicher Vitamine ergänzt werden.

Dieses Projekt wird von der Shanghai Science Education Development Foundation finanziert (Projektnummer: B202117)

Autor: Shanghai Jing'an District Central Hospital

Dr. Xia Lemin